Ülkemiz halen hemofili gen tedavisinde dünyadaki en deneyimli ülkelerden biridir. 2019 -2024 yılları arasındaki 5 yılda çok ciddi tecrübeler birikmiştir.
Halen gen tedavisi uygulaması tamamlanan ve takipleri devam eden hemofili hastası sayısı 46’dır. Ege üniversitesi Çocuk Hastanesi Ege Hemofili Merkezi ülkemizdeki ilk gen tedavisinin yapıldığı ve halen 29 hastanın gen tedavisinin takip edildiği bir merkez olup Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji bilim dalına bağlı olup hemofili merkezi direktörlüğü Prof. Dr. Kaan Kavaklı tarafından yürütülmektedir.
Ege Hemofili Merkezi Avrupa Hemofili Merkezleri tarafından ülkemizde ilk defa akredite edilen hemofili merkezi olup bu yıl da çalışma süresi bu yıl içinde yapılan denetim sonrası 2027 yılına kadar onaylanmıştır.
Ege Hemofili Merkezinde bugüne kadar 12 Hemofili-B hastasına gen tedavisi uygulanmış olup izlem süreleri 1-5 yıl ( ortalama 3 yıl) arasındadır. Bu gruptan 10 hastanın gen tedavisi sonrası koruma tedavisi almaksızın ve 1 hasta dışında tek kanama ve F9 kullanımı olmadan takipleri sürmektedir. Sadece 2 hastamız gen tedavisi yeterli olmadığı için eski profilaksi tedavilerine geri dönmüştür. Faktör 9 düzeyi ortalamaları 1. Yılda %29 ve 5. Yılda 16 olarak devam etmektedir.
Hemofili-A grubunda ise gen tedavisi sonrası 1-3 yıl (ortalama 2 yıl) izlem süremiz 15 hastaya ulaşmıştır. Bu 15 hastanın tamamında profilaksi olmadan takipler sürmektedir. Sadece 2 hastada 2 travmatik kanama sonrası 2 kez F8 tedavisi almaları gerekmiştir.
Bunlar dışında kanama ve F8 kullanımı olmadan takipleri sürmektedir.
F8 düzeyi ortalamaları ise 1. Yılda 60 ve 2. Yılda % 48 ve 3. Yılda %47’dir.
2024 yılı içinde ise 2 İnhibitörlü Hemofili-A hastasına gen tedavisi uygulanmış olup bir hastada 3. Aydaki F8 düzeyi %25 iken diğer hastada İnhibitör pozitifliği halen sürmekte olup, yaklaşık 6. Ayda immün tolerans gelişmesi beklenmektedir.
2024 yılı sonbahar aylarında ise hem HA hem HB gen tedavisi yeni gruplar için taramalara başlanacaktır. Bu gruplarda 18 yaşını doldurmuş olmak ve inhitörü olmamak gerekmektedir.
Erişkin döneminde hem HA hem HB gruplarında gen tedavisi FDA ve EMA tarafından onaylanıp batı ülkelerinde rutin tedavi seçenekleri arasında yerini almıştır. Bu nedenle artık çocukluk yaş grubunda gen tedavisi klinik araştırma projeleri 2024 yılı sonunda ve 2025 başında başlatılacaktır. Bu gruplarda öncelikle 12-18 yaş arası HA grubu katılma şansını yakalayacaktır.
Bu klinik araştırmalara başvurmak isteyen veya uygun olup olmadığını öğrenmek isteyen hemofilik gençler ve aileleri (kaan.kavakli61@gmail.com) adresine yazabilirler.
Ülkemizde son 5 yıldaki gen tedavisi aktiviteleri uluslararası klinik ilaç araştırma projeleri çerçevesinde yapılmakta olup Etik kurullar ve Sağlık Bakanlığı İlaç Kurumu onayı ile yapılmaktadır. Gen ürünleri ise ABD’den farklı üreticilerden gelmektedir.
Ülkemizde bugüne kadar yapılmış tüm gen tedavilerinde koordinatör merkez Ege üniversitesi Çocuk Hastanesi Ege Hemofili Merkezi olup 46 hastanın 29’u yani hastaların % 63’ü burada takip edilmektedir. Ülkemizde Hemofilide gen tedavisi deneyimi olan diğer 5 merkez ve sorumlu hocaları ise; sırasıyla Adana Acıbadem hastanesi (Prof. Dr. Bülent Antmen); Ege üniversitesi Erişkin Hemofili merkezi (Prof. Dr. Fahri Şahin), Gaziantep üniversitesi Hematoloji bilim dalı (Prof. Dr. Vahap Okan) ve İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü (Prof. Dr. Bülent Zülfikar)dır.
Değerli hemofili hastaları ve aileleri gen tedavisi ile ilgili sorularını yukarıda ilettiğimiz adrese rahatlıkla yapabilirler. Halen sürdürülmekte olan tüm gen tedavileri klinik ilaç araştırmaları çerçevesinde devam ettiği için mevzuat gereği ilgili gen ürünü ücretsiz olarak temin edilmekte olup ek sigorta işlemleri tüm gönüllülere eksiksiz olarak sağlanmaktadır. Gönüllülük kavramı içinde yapıldığı için tüm adayların ayrıntılı olarak bilgi aldıktan sonra gerekli formları imzalamaları gereklidir. Gen tedavisi sonraki aylarda hastaların yaklaşık olarak yarısında birkaç ay kortizon hapları kullanılması gerekebilir.
Gen tedavisi adayları tarama testleri ile belirlenmekte olup testlerin uygun olma şansı % 50 civarındadır. Hastaların düzenli profilaksi alımlarına 6 ay devam ettikten sonra gen tedavileri sırayla uygulanmaktadır. Hastanın bu işlem için sadece 1 gün ve gece hastanede takibi gerekmektedir. Daha sonraki tüm takipler ayaktan olup hastamız işi veya okuluna devam edebilir. Ev hemşireliği sistemi ile ilk 3-6 arasında sık olarak kan testleri yapılmaktadır. İlk 1 yıl giderek azalan oranda poliklinik kontrolleri yapılmakta olup tüm hastaların bu kontrolleri aksatmaması zorunludur. Tüm takipler gen tedavisi sonrası en az 5 yıl devam etmektedir. Bugüne kadar gen tedavisi alan hastalarda ciddi ve kalıcı bir yan etki olmamıştır. Karaciğer testleri normal olarak sürmektedir. Beklentimiz çok uzun yıllar F8 veya F9 ihtiyacı olmadan hayatlarına devam etmeleridir.
Tüm hemofilik gençlere ve ailelerine sağlıklı günler dileriz. Ülkemizde gen tedavisinin rutin uygulamaya geçilmesi yani geri ödemesinin başlaması tahminen 5 yıl sonra başlayabilecektir. Bu nedenle tüm hastaların rutin faktör profilaksilerini aksatmadan kullanmalarını ve eklemlerini korumalarını önemle tavsiye ediyoruz.
Prof. Dr. Kaan Kavaklı
HEMOFİLİ FEDERASYONU
Genel Başkanı