Bundan tam 4 yıl önce İlk kez 2019 yılı Ekim ayında bir Hemofili-B hastasında uygulanan Gen tedavisi ülkemizde gen tedavisi uygulanan ilk hastalık olarak tıp tarihimize geçmiştir.
Günümüzde sadece kendi merkezimizde yani Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim dalında uygulanan Hemofili Gen tedavisi sayısı 20'ye ulaştı.
Hastaların 11'i HA ve 9'u da HB tanılı gençlerden oluşmaktadır. Yaş ortalamaları ise 25'dir.
Peki bu hastalarımızın durumu nasıl gidiyor? 4 yıllık bir tecrübeye ulaşıldığına göre etkinlik ne durumda ? Ayrıca herhangi bir yan etki veya karaciğer hastalığı söz konusu oldu mu?
Öncelikle ciddi bir yan etki ile karşılaşmadığımızı ve Karaciğer fonksiyonlarının ve ultrason incelemelerinin başarıyla takip edildiğini söyleyebilirim.
2 yıl önce gen tedavisi uygulanan 8 HA hastasında FVIII ortalama düzeyleri 1. yıl sonunda % 60 iken, 2. yıl sonunda ortalama FVIII düzeyleri % 50 olarak elde edildi.
2 yıllık bir süre içinde kanama ve faktör VIII kullanımı olmadı. Profilaksi uygulaması tamamen bırakıldı. Sadece tek bir hastadaki travmatik eklem kanaması için tek seferde 2.000 IU FVIII ilacı gerekli oldu.
3.5 yıl önce gen tedavisi uygulanan 3 HB hastası gencimizde ise ortalama FIX düzeyleri %20 civarında olup herhangi gib bir kanama veya Faktör 9 ilacı kullanımı söz konusu olmamıştır.
Takibi devam eden diğer HA ve HB hastası gençlerdeki sonucu ise ilk 6 aylık izlemleri tamamlandığında ileteceğiz.
Tamamı klinik ilaç araştırması formatında ve Etik Kurulu onayı ve Sağlık Bakanlığı izni ile yapılmakta olan Gen tedavileri Batı ülkelerinde de oldukça başarılı olarak devam etmektedir.
Benzer Hemofili gen tedavisi projeleri Amerikada FDA, Avrupada EMA onaylarını hem HA hem HB için almışlardır.
Ülkemizde Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi dışında Hemofili - Gen Tedavisi uygulayan diğer merkezler; Adana - Acıbadem Hastanesi, Gaziantep - Gaziantep Üniversitesi Hastanesi, İstanbul
Onkoloji Enstitüsü ve Ege Tıp Fakültesi Ege Erişkin Hemofili Merkezidir.
2024 yılı içinde Eylül ayı başından itibaren farklı gen tedavisi projeleri için hem HA hem HB hastalarına yönelik tarama işlemleri başlatılacaktır.
Gen Tedavisi ile ilgilenen değerli hemofili hastalarımız kendilerini takip eden hematologları aracılığı ile tarama testleri için bize başvurabilirler.
Kısaca Gen tedavisi için başvurmanız için ÖN KOŞULLAR şunlardır.
1- Ağır Hemofili hastalığı (HA için <%1 / HB için <%2 olmalı)
2- İnhibitör söz konusu olmamalı
3- Karaciğer Fonksiyon testleri tamamen normal olmalı
4- Hepatit-B veya Hepatit-C olmamalı
5- Kanda Adenovirus antikoru (+) OLMAMALI
6- Profilaksi programı ile düzenli koruma altında olmalı
7- Bu aşamada 18 yaşını doldurmuş olmalı (2024 yılında 12-18 yaş arası gençlerimiz de yararlanabilecektir)
GEN TEDAVİSİ İŞLEMİ NASIL ETKİLİ OLUYOR ? UYGULAMA NASIL YAPILIYOR?
Uygulama rutin bir tedavi prosedürü değildir.
Klinik araştırma projesi çerçevesinde Etik Kurullar ve Sağlık Bakanlığı izinleri sonrası gönüllü olan hastalarda kullanılmaktadır.
Tarama testinde uygun olduğu ortaya çıkan hastalar en az 6 aylık bir gözlemsel takip sürecine alınmaktadır.
Gen infüzyonu için ise hastamız 1 gece için hastaneye yatırılmakta ve genom infüzyonu damar yoluyla 2-4 saatlik sürelerde uygulanmaktadır. Olası alerjik reaksiyonların gözlenmesi için hastamız 24 saat gözlem altında kalmakta ve ertesi sabah taburcu edilerek evine yollanmaktadır. Daha sonra ilk 1 yıllık süredeki takipleri poliklinikten yani ayaktan yapılmaktadır.
Gen tedavisi sonrası faktör ilacı kullanımına genellikle ihtiyacı olmayan hastanın profilaksi ve faktör kullanımı sıfırlanmaktadır.
PROF. DR. KAAN KAVAKLI
Hemofili Federasyonu Genel Başkanı
31 Temmuz 2023