19 Kasım 2019 günü yani dün Türkiye Hemofili tedavisi için tarihi bir gündü. Evet, Manisali bir ağır Hemofili-B hastası gencimiz şifa yolunda en önemli adımını attı. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji servisinde 19 Kasım Salı sabahı erken saatlerinde gerçekleştirilen Gen Ürünü İnfüzyonundan (rAAV-Spark100-hFIX-Padua) 24 saat sonrası hastamız bugün yani 20 Kasım 2019 tarihinde taburcu edilerek evine yollanmıştır. Ertesi sabah işine rahatlıkla devam edecek olan hastamızın kontrolleri Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde Hematoloji Bilim Dalında sürecektir.
Bu gen nakli sadece hemofilide değil ülkemizde gen hastalıkları için yapılan ilk gen naklidir. Bu yönden de çok önemli olup hayat boyu süren genetik bir hastalık olan Hemofili hastalığında şifa için atılan ilk güçlü adımdır. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde önümüzdeki Kasım, Aralık ve Ocak aylarında toplam 6 Hemofili-B hastası gencimize ardarda Gen tedavisi uygulanacaktır. Ayrıca Ege Tıp Fakültesindeki Erişkin Hemofili Merkezinde de 2 farklı Hemofili-B hastası daha benzer yolla şifa umudu arayacaktır. Söz konusu proje uluslararası bir faz-3 ilaç araştırması olup öncelikle Etik Kurul sonra Sağlık Bakanlığı ve daha sonra da Hemofili-B hastaları tarafından yazılı olarak onaylandıktan sonra 2018 yılında başlatılmıştır. Kanlarında adenovirus antikoru taranarak negatif bulunması sonrası gen tedavisi adayı olan gençlerimizin 6 ay süreyle gözlemsel olarak takip edilmeleri sonrası gen infüzyonu sürecine sıra gelmiştir. Ege Üniversitesi dışında ülkemizdeki çalışma grubunda ayrıca Adana Acıbadem hastanesi ile Gaziantep Üniversitesi de bulunmakta olup bu merkezlerin de ikişer hemofili-B hastasına umut olması mümkün olacaktır. Söz konusu proje halen ABD ve Avustralya'da aktif olarak yürütülmekte olup bir çok Avrupa ülkesinde kullanım için hazırlıklar son aşamadadır. 2020 yılı içinde Batı dünyasından 50 Hemofili-B hastasına uygulanacaktır.
GEN TEDAVİSİ ile iyileşme imkanı Hemofili-A ve Hemofili-B için mümkün görünmektedir. Halen devam eden son aşama araştırma projeleri sonrasında Hemofili-A için 2020 yılında, Hemofili-B için de 2021 yılı içinde Amerika ve Avrupa'da onaylı ilaç olması mümkün görülmektedir. Bu aşamalara kadar "son aşama araştırma projesi" olarak adlandırılan Faz-3 araştırma projeleri aracılığı ile bu önemli şansı çok sayıda Türk Hemofili hastasına sunacağız. 2020 yılı içinde sadece İzmir değil bir çok şehrimizde deneyimli hocalarımızın ellerinde çok sayıda hasta bu imkanı yakalayacaktır.
2020 yılının Türkiye'de Hemofili için Gen Tedavisi yılı olacağına inanıyoruz. Çünkü Ege Üniversitesi Çocuk hastanesi Hematoloji bilim dalı öncülüğünde önce Hemofili-B sonra Hemofili-A hastalarımız için yeni aday hastaların tarama işlemelerine 2020 yıl başı sonrası başlanacaktır. Ülkemizin her yerinden gelen başvurular titizlikle değerlendirilecektir. İlk taramalar sonrası hastalara ayrıntılı bilgiler seminerler yoluyla verilecektir. Yılbaşı sonrası duyurularımızı bekleyiniz.