Kaan Kavaklı – Hemofili Federasyonu Genel Başkanı
19 Kasım 2019. Bu tarih ülkemizdeki hemofili tedavisi için çok önemli; Ülkemizde ilk kez gen tedavisinin bir hemofili-B hastasında başarıyla yapıldığını o zaman duyurmuştum. Daha sonra bir aylık süre içinde Ege Üniversitesi Çocuk hastanesi Hematoloji bilim dalında ardarda 3 hemofili-B hastasına daha gen tedavisi uygulaması yapılması ile faktör tedavisinden kurtulan hasta sayımız 4’e yükseldi. Yapılan işlemin rutin bir tedavi şekli değil uluslararası bir klinik ilaç araştırması projesi olduğunu ve halen ABD, Avustralya, Kanada ve Avrupa ülkeleri ve Kore’de de devam ettiğini ifade etmiştim. Söz konusu proje çerçevesinde Adana Acıbadem hastanesi (Prof. Bülent Antmen), Gaziantep Üniversitesi (Prof. Vahap Okan) ve Ege Üniversitesi Erişkin Hematoloji Bilim Dalı (Prof. Fahri Şahin) merkezlerinden de 1’er hastaya daha uygulama yapılması ile ülkemizde gen tedavisi uygulanan Hemofili-B hastası sayısı toplam olarak 7’ye ulaşmıştır.
Yaklaşık olarak 2-3 aylık süre tamamlandıktan sonra genel bir bilgi iletimi yapacağımı değerli hasta ve hasta yakınlarına iletmiştim. Şimdi en güncel açıklamayı sizlere ileteceğim. Ancak klinik araştırmanın ayrıntılarını vermem henüz devam etmesi ve uluslararası kurallar gereği mümkün değildir. Özetle toplam 7 hastada 3 aylık gözlem süresi tamamlanmıştır. Kendi merkezimde izlenen 4 HB hastası ile ilgili temel bilgileri iletebilirim.
Öncelikle “gen nakli” uygulanması 1 saat süren bir damar içi infüzyonla yapıldı. 24 saat gözlenen hastalarımızın hiçbirisinde alerjik reaksiyon izlenmedi. Ertesi gün taburcu olan hastalar okul veya işlerine kaldıkları yerden devam ettiler. Bu işlemden bu yana 3 aylık süre içinde hiçbir hastada kanama olmadı. Evvelce haftada 2-3 kez aldıkları koruma tedavisi ise tamamen bitirildi. Bunun en önemli nedeni 3. Ay döneminde ortalama F-IX düzeyinin % 30-50 civarına ulaşması.
Yani gen tedavisi oldukça etkili görünüyor. Hemofili hastalarının belki 20 yıldır kullandıkları koruma tedavileri sonlanmış oldu.
Güvenlik meselesi yani “yan etkiler” durumu ise oldukça tatmin edici. Tek problem biyokimya testlerinde ALT testinde küçük yükselmeler olması. Bunların da geçici olduğunu görüyoruz.
Unutulmaması gereken en önemli nokta ise gen nakli sonrası 3 aylık süre içinde hastaların haftada en az 2 kez hastaneye kan testleri için gelmeleri zorunlu. Hastalarımızı en çok yoran konu bu oluyor. Ama Ev hemşirelerinin de desteği ile zorluklar azalmaya başladı. Bu testlerin en önemli tarafı hastanın bağışıklık sisteminin yeni uygulanan gen proteinlerine olan tepkisini ölçmek. Bazı hastalarımıza Kortizonlu tabletler verilmesi gerekli olabiliyor. Böylece kortizonla reaksiyonlar engellenmektedir.
ÖZETLE; Yakından yaptığımız gözlemlerle Hemofilide gen tedavisinin hem etkili hem güvenilir olduğunu söyleyebiliriz. Burada elde edilen F-IX düzeyi en çok kaça kadar yükselecek ve kaç yıl etkili oranda kalacak? Bu konuların hepimiz için son derece önemli olduğunu söyleyebiliriz. Eğer gen tedavisi olan hastanın F-IX düzeyi 5 yıl sonra hala % 5’in üzerinde kalırsa kanamaları önlemek için yeterli olacaktır diyebiliriz.
ÜLKEMİZDE GEN TEDAVİSİ KONUSUNDAKİ ARAŞTIRMALAR DEVAM EDECEK Mİ? ŞARTLARI NEDİR?
Öncelikle Hemofili Gen tedavisi günümüzde Amerika dahil dünyanın hiçbir ülkesinde “onaylı bir ilaç” tedavisi değildir. Son aşamalara kadar başarıyla gelmiş olsa da henüz klinik ilaç araştırması formatında devam etmektedir. Türkiye’de de 2020 yılında hem hemofili-A (HA) hem hemofili-B (HB) hastalarına yönelik birden çok sayıda gen tedavisi klinik araştırması olacaktır. Sadece İzmir değil; İstanbul, Ankara, Samsun, Adana, Gaziantep ve diğer bazı büyük şehirlerdeki merkezlerdeki deneyimli hocalarımız bu konuda sorumlu olacaklardır. Lütfen sabırlı olunuz.
LÜTFEN GEN TEDAVİSİ ARAŞTIRMALARINA GİRİŞ ŞARTLARINA DİKKAT EDİNİZ
Öncelikle bu aşamada 18 yaşından büyük olma şartı sabittir. Çocuk çalışmaları daha sonra başlayacaktır.
Hemofili-A için (Faktör 8 <%1) ve Hemofili-B için (F9 <%2) olması şarttır. Yani %3 ile mümkün olamaz.
Karaciğer fonksiyon testleri bozuk olan Kronik HBV ve HCV enfeksiyonları olanlarda mümkün olmuyor.
Bu aşamada inhibitör (+) olan hemofili hastaları gen tedavisi projelerine giremiyor. Onlar için yakında özel projeler açılacak ve biz de duyurusunu yapacağız.
Bu projeler Etik Kurulu ve Sağlık Bakanlığı onayı ile kısıtlı sayıda hastada yapılmaktadır. Dosyaları düzenli olarak tutulmayan ve koruma tedavisini kayıtlı ve düzenli almayan hastalar projeye girememektedir.
Gen tedavisi sonrası ilk 3 ay içinde haftada 2 kez kontroller yapılacağı için gen nakli olacağınız merkeze yakın bir yerde oturmanız veya geçici olarak o şehire yakın kalmanız gerekli olmaktadır.
Gen tedavisi için herhangi bir ücret ödenmesi söz konusu değildir. Çünkü araştırma projesidir.
Gen Tedavisine aday olmak için “Resmi onay yazısını imzalamak” mutlak zorunlu olan bir belgedir. Gen tedavisinin etkinliği ve güvenliğini ayrıca olası yan etkilerini lütfen sizi gen tedavisine davet eden hocalarımıza sorunuz ve ayrıntılı bilgi isteyiniz.
EK ŞART: ADENOVİRUS ANTİKOR TESTİ:
Gen tedavisi Adenoviruslar (AAV) aracılığı ile yapıldığı için gen tedavisi adayı olan hastanın kanında bu virusa karşı antikor (+) olmaması gerekir. Bu tahliller ülkemizde yapılmamakta ve yurt dışındaki laboratuvarlarda yapılmak üzere kan örneği adaylık aşamasında mutlaka ilgili yerlere yollanmaktadır. Kanında bu testi (+) olan hastalar bu aşamada gen tedavisi projesine girme hakkını kaybetmektedir.
GEN TEDAVİSİ İÇİN YAPILACAK RESMİ DUYURULAR:
Hem HA ve hem HB için birden çok gen tedavisi projesi Etik Kurullar ve Sağlık Bakanlığı tarafından incelenmektedir. Onay sonrası değerli hemofili hastaları ve ailelerine ayrıntılı duyuru yapacağız.
Lütfen tek-tek telefonla aramayınız. Ayrı e-postalar yollamayınız. Yoğun çalışma temposu nedeniyle açıklamalar toplu olarak sadece HEMOFİLİ FEDERASYONU web sitesinde yapılacaktır.
BU AŞAMADA DİĞER HASTALIKLARDA HENÜZ GEN TEDAVİSİ BAŞLAMAMIŞTIR:
Von Willebrand hastalığı, Faktör 7 eksikliği gibi hastalıklarda henüz gen tedavisi imkanı yoktur. Bu aşamada sadece Faktör 8 eksikliği (Hemofili-A), ve Faktör 9 eksikliği (Hemofili-B) hastalarında gen tedavisi imkanı vardır.