Değerli Hemofili ailesi; Hemofili-B hastalarında 1.5 yıl önce ülkemizde gen tedavisi uygulaması zaten hayata geçmişti. Ancak Hemofili-A için daha uzun bir yol kat etmemiz gerekli oldu. Temmuz-2020'de yani tam 1 yıl önce gönüllü olan 18 yaşından büyük hastalarda HA Gen tedavisi tarama testlerine başlamıştık ve yakın zamana kadar da uygun olan hastaların 6 aylık takiplerini sürdürüyorduk. Gerekli süreler tamamlandıktan sonra ülkemizde HA hastasına ilk kez gen nakli yapılması şerefi ve onuru yine Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesindeki Ege Hemofili Merkezinde gerçekleşti.
Böylece Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Servisinde 14-6-2021 tarihinde 20 yaşındaki genç bir HA hastasında ilk kez yapılan gen nakli başarıyla tamamlanarak taburcu edildi. İkinci hasta ise 23 yaşındaki bir HA idi ve 17-6-2021 tarihinde başarılı bir gen infüzyonu uygulandı. Son olarak da dün yani 22-6-2021 tarihinde 19 yaşındaki HA hastamız gen tedavisi imkanından yararlanarak bugün itibarıyla taburcu edildi. Her 3 hastamız da bundan sonra sadece haftada 2 kez poliklinik kontrollerine gelerek takip edilecekler. Faktör 8 seviyelerindeki artışı gen naklini izleyen aylarda hep beraber yakından takip edeceğiz. Umud ediyoruz ki bu arkadaşlarımız artık Faktör 8 tedavisi ve koruma uygulamasını tamamen bırakmış olacaklar. Böylece Amerikalı HA hastası George ile Türk HA hastası gencimiz Hasan Ali aynı çizgide buluşmuş oldu.
Tabiki gen tedavisi uygulaması uluslararası ilaç araştırma projeleri çerçevesinde yapılmaktadır. Faz-3 aşamada olan Pfizer-Sangamo projesinde (AAV-6) ADENOVIRUS damar içi infüzyonu uygulayarak hastanın karaciğer hücrelerine sağlıklı Faktör 8 geni yerleştirmiş oluyoruz. Böylece gen tedavisi sayesinde hemofili-A hastası ilk kez kendi karaciğerinden sağlıklı Faktör 8 salgılaması imkanı bulmaktadır.
Bu konuda kendi merkezimizde yaz sonuna kadar toplamda 8 HA hastasına ulaşmayı hedefliyoruz.
Hemofilide gen nakli işleminin 2022 yılı bahar aylarında ABD deki FDA adlı kuruluştan ve Avrupadaki EMA adlı kuruluştan onay alması yani ruhsatlı bir ilaç uygulaması haline gelmesi beklenmektedir. Bu aşamaya kadar ABD'deki ve Avrupadaki merkezlerle Türkiyede yaptığımız uygulamalar aynıdır. Bu inovatif girişim Türk HA hastalarına da ulaştığı için çok mutlu ve gururluyuz. Bu projede yalnız olmadığımızı Ege Çocuk Hematoloji dışında; Ege Erişkin Hematoloji, Adana Acıbadem hastanesi, Gaziantep Üniversitesi ve Istanbul Üniversitesi ekiplerinden de ardı sıra kendi hastalarını bu gruba eklemelerini bekliyoruz.
Türkiye'de ilk kez yapılan Hemofili-A gen tedavisi bu hastalara faktör 8 kullanmadan tamamen iyileşme şansı vermesi açısından diğer tüm tedavilerden üstün durumdadır. Diğer gen tedavileri projelerinin de ardarda ülkemize gelmesini bekliyoruz. Yani başka aday hastaların belirlenmesi de Yaz sonunda tekrar başlayacaktır. Hayırlı olsun.
PROF. DR. KAAN KAVAKLI
EGE ÜNİVERSİTESİ ÖĞRETİM ÜYESİ
HEMOFİLİ FEDERASYONU GENEL BAŞKANI