Tek gen hastalığı olan HEMOFİLİ hastalığının tek ve kalıcı tedavisinin GEN TEDAVİSİ olduğunu biliyoruz. Yapılan birçok bilimsel araştırma sonrası hem HEMOFİLİ-A hem de HEMOFİLİ-B hastaları için onaylanmış gen tedavisi ürünleri günümüzde ABD, Almanya, Fransa ve İtalya'da piyasaya çıkmış ve geri ödeme sistemlerine dahil olmuştur. Bugüne kadar onlarca hemofili hastasına gen tedavisi piyasaya çıkan ilaçlar aracılığı ile yapılmıştır.
TÜRKİYEDE HEMOFİLİ GEN TEDAVİSİ
Ülkemizde ise ilk gen tedavisi klinik araştırma projesi çerçevesinde 2019 yılında Ege Üniversitesi Çocuk hastanesi Hematoloji bilim dalında HEMOFİLİ-B hastası bir gencimizde başarıyla yapılmıştır. Bu hastamız gen tedavisinde 5 yılını kanamasız ve faktör 9 ilacı kullanmaksızın tamamlamış olup hayatına normal akranları gibi devam etmektedir. Bugüne kadar uluslararası klinik ilaç araştırması formatında ülkemizde 46 hasta gen tedavisi imkanından yararlanmıştır. Bu hastaların toplamda 29 una bizim merkezimiz olan Ege Üniversitesi Çocuk hematoloji bölümüne bağlı EGE HEMOFİLİ MERKEZİnde gen tedavisi uygulanmış olup ortalama 3 yıllık bir takip sürecinde 26 hastanın kanama ve faktör koruma tedavisi tarihe karışmıştır. Bugüne kadar sadece 3 hemofili hastamız gen tedavisi yetersiz kalarak eski profilaksi tedavilerine dönmüştür. 2 hastamızda ise düşük faktör seviyelerine karşın faktör tedavisi birkaç travmatik kanama için gerekli olmuştur. Hastalarımızın hiçbirisinde kalıcı bir yan etkiye rastlanmamıştır. Özetle gen tedavisi olan genç hastalarımızın %80'inde başarı sağlanmıştır. 3 yıl sonraki ortalama faktör 8 seviyesi %45, faktör 9 seviyesi ise %25 düzeyinde devam etmektedir. Başarı sağlanan 26 hastada yaklaşık 20 yıldır kullandıkları profilaksi tek doz uygulanan gen tedavisi sonrası tarihe karışmıştır.
2024 YILI SONU VE 2025 YILI BAŞI İTİBARİYLE ÇOK ÖNEMLİ GELİŞMELER YAŞANIYOR
Dünyada hemofili-A ve hemofili-B hastaları için gen tedavi ürünlerinin Batı ülkelerinde piyasaya çıktığını anlatmıştık. Ancak 2 yıllık bir sürece rağmen zengin ülkelerde gen tedavisi umulana göre oldukça az sayıda hastada hayata geçmiştir. Bunun en önemli nedeni tek doz uygulanan gen tedavisi ürününün piyasa fiyatının 3 milyon dolar (36x3=108 milyon TL) olmasıdır. Yüksek maliyet yanı sıra başarı oranının %100 olmayıp %80'ler düzeyinde kalması ve özellikle hemofili-A hastalarında ilerleyen yıllarda faktör 8 seviyesinde yavaş da olsa azalma görülmesi gen tedavisi dışındaki yeni tedavi seçeneklerinden yeni geliştirilen derialtı uygulanan ilaçlara ilginin kaymasına neden olmuştur. Amerikan gen tedavisi firmalarından bir çoğu gen tedavisi araştırmalarını askıya almış ve gen tedavisinde kullanılacak ürünlerini piyasadan çekme kararı alınmıştır. Halen ABD ve Avrupa ülkelerinde sadece 1 HA ve 1 HB GEN TEDAVİSİ ÜRÜNÜ piyasada kalmıştır. Mevcut olan ve 3 milyon dolarlık fiyatı olan gen tedavisi ilaçlarının satışlarının çok düşük seviyede kalması gen tedavilerinin yakın gelecekte birçok hastaya ulaşmasına darbe vuracak gelişmelerdir.
SON GELİŞMELER BATI ÜLKELERİNDEKİ HEMOFİLİ HASTALARINI NASIL ETKİLEYECEK?
Yukarıda anlattığımız nedenlerle gen tedavisi ürünlerine yapılacak arge yatırımları azalacak ve piyasadaki az sayıda ürünün tutunması zorlanacaktır. Zengin ülkelerin varlıklı geri ödeme sistemleri bile hasta başına 3 milyon dolarlık maliyeti karşılamakta güçlük çekmektedir.
Halen kullanılan faktör ilaçlarına göre pahalı olsalar da makul düzeyde yıllık maliyetleri olan yeni deri altı ilaçların kullanımının ön plana çıkması beklenmektedir. Aslına bakılırsa hayat boyu kullanılması gereken derialtı ilaçlarına yatırım yapmak gen tedavisi gibi çok pahalı olmakla beraber tek dozluk bir uygulama olan tedavilere göre çok daha karlı olacağı için dev ilaç firmalarına daha çekici bile gelebilir. Maalesef burada kararları devletler veya hemofili hastaları değil ilaç firmaları vermektedir. Anlaşılan hayat boyu kullanılacak deri altı ilaçlar tek seferde kalıcı iyileşme şansı yaratacak gen tedavisi ürünlerine göre daha karlı bir seçenek olarak algılanmaktadır.
SON GELİŞMELER ÜLKEMİZDEKİ HEMOFİLİ HASTALARINI NASIL ETKİLEYECEK
Geçtiğimiz 5 yılda çok sayıda hemofilik gencimiz gen tedavisi imkanından girdikleri klinik ilaç araştırmaları aracılığı ile yararlandılar. Sadece İzmirde değil Adana, Gaziantep ve İstanbul'da toplamda 46 genç hasta araştırma projeleri ile gen tedavisi oldular.
Yaklaşık % 80 oranında başarılı olduğu için gelecekteki gen tedavilerine katılmak isteyen çok sayıda gencimiz aday olarak bize başvurdular. Bu arada 12-18 yaş arası yani çocukluk dönemi gen tedavisi programına da ön başvuruları almaya da başlamıştık.
3 milyon dolarlık gen tedavisi ilaçlarının SGK tarafından karşılanmasını en az 5-10 yıllık bir süreç içinde zaten beklemiyorduk. Amacımız çok sayıda hemofilik genç hastamıza gen tedavisi ile kalıcı iyileşme şansını vermekti. Klinik araştırmaya katılan hasta gönüllülerin söz konusu ürünlerden ücretsiz yararlanması yurt ekonomisine ve SGK bütçesine de ciddi bir katkı olmaktaydı.
Ancak yukarıda söz edildiği üzere dev ilaç firmaları birbiri ardına yeni gen tedavisi ürünleri arge programlarını askıya almaya başladılar. Bir yıl öncesinden hazırlanan çocuk gen tedavisi programları da bu gelişmelerden etkilenerek çalışmalarını durdurdular.
Bu durumda bugünlerde ülkemizde tarama testleri devam eden bir HEMOFİLİ-B gen tedavisi projesi dışında hemofili-A hastaları için aktif bir proje kalmamıştır. Gelişmeler tarafımızdan yakından takip edilmektedir.
Hemofili-A hastalarına özgü farklı tekniklerin kullanılacağı yeni klinik araştırmaların 2025 yılı içinde ve 2026 yılında aktif olması beklenmektedir. ABD ve Avrupa kaynaklı ilaç endüstrisi yanı sıra Çin, Hindistan, Rusya ve Kore kaynaklı gen tedavisi ürünleriyle yapılabilecek yeni gen tedavisi projeleri için görüşmelerimiz halen devam etmektedir.
Somut sonuçlar alındığında resmi duyurular yapacağız.
Bu konudaki gelişmeleri www.hemofilifederasyonu.org resmi web sitemizde sizlere aktarmaya devam edeceğiz.
GEN TEDAVİSİ İMKANINDAN YARARLANMA İMKANI OLMAYAN HEMOFİLİ HASTALARINA TAVSİYELER
Halen SGK geri ödemelerinin eksiksiz ve tam olarak yapıldığı FAKTÖR 8 VE FAKTÖR 9 İLAÇLARI ile yapılan profilaksi programlarınızı aksatmayınız. Eklemlerinizi kanamalardan korumak için biraz daha sabırlı olunuz.
Deri Altı tedavi seçeneklerinin de yakın gelecekte hemofili-A ve Hemofili-B hastalarına önemli katkılar sağlayacağı kuşkusuzdur.
Bu konularda da sizleri en kısa zamanda aydınlatmaya devam edeceğiz.
Sağlıklı ve kanamasız günler dileriz.
Gen tedavisi ile ilgili sorularınız için kullanabileceğiniz adres: kaan.kavakli61@gmail.com
PROF. DR. KAAN KAVAKLI
HEMOFİLİ FEDERASYONU GENEL BAŞKANI