3 aydır yeni yazı yazmadığımı söyleyen onlarca hemofilik gençten e-posta ve telefon alınca tekrar kolları sıvadım.
Gen tedavisi başta olmak üzere "Hemofilide en son gelişmeler" ne durumda yani güncel bilgileri sizlere iletiyorum.
Kaan Kavaklı
Hemofili Federasyonu Genel Başkanı
ÖNCE TÜRKİYEDE SON DURUM
Öncelikle Mart ayı içinde veya en geç bahar aylarında HEMLİBRA adlı deri altı kullanılan ilacın SGK geri ödemesine dahil olmasını bekliyoruz. Bu konuda sayın bakanın bizzat açıklama yapacağına ve hemofili-A hastalarına ve ailelerine bizzat müjdeyi vereceğine eminim. Malumunuz bu ilaç Sağlık Bakanlığından 1.5 yıl önce ruhsat alıp piyasaya sunulmuştu ancak SGK listesine girmeden değerli hastalarımızın kullanılmasının mümkün olmadığı kadar fiyatı yüksek bir ilaç...
Uzun etkili faktörlerin de nihayet Sağlık bakanlığımızdan çok yakında ruhsat alması yakın görünüyor. ABD ve Avrupa'da 4 yıldır başarıyla kullanılan uzun etkili faktör 8 ve 9 (yarı ömrü uzatılmış faktörler) ülkemizde de 2021 yılı içinde hemofili hastalarımızın hizmetine girmesini bekliyoruz. Bu ilaçlar aynı fiyattan satıldıkları takdirde SGK listesine kolayca girecektir diye tahmin ediyoruz.
GEN TEDAVİSİ ise malum henüz dünyanın hiçbir ülkesinde onaylı değil ancak son aşama dediğimiz Faz-3 ilaç araştırmaları şeklinde ülkemiz dahil birçok batı ülkesinde çok sayıda hemofili A ve B hastasında kullanılıyor.
Ülkemizde 2019 yılında Hemofili-B hastası 7 genç erişkinde başarılı gen tedavisi uygulaması yapıldı. Bunlardan 4'ü benim merkezim olan Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji bölümünde yapıldı. Bu hastalar ülkemizdeki ilk gen tedavisi uygulamalarıdır. Aradan 1.5 yıl geçti bu hastaların 7'sinde faktör 9 kullanımı “tarih oldu”. Yani artık ne koruma için ne tedavi için faktör 9'a ihtiyaçları oluyor. Takipleri halen 4 ayrı merkezde devam ediyor. Genel olarak başarıyla takip edildiğini iletebiliriz.
Hemofili-A için seçmeler geçen yaz aylarında tamamlanmıştı. Bu seçmelerden hastaların yarısından fazlası maalesef ADENOVIRUS ANTİKORU (+) olduğu için elendi. Biliyorsunuz günümüzde gen tedavisinde Adenoviruslar sağlıklı geni hastanın karaciğerine taşımak için kullanılıyor. Bu yıl bahar aylarından başlayarak en az 8 hemofili-A hastasına yıl boyunca gen tedavisi uygulamayı planladık. Kuşkusuz bunu Faz-3 araştırma projesi çerçevesinde hayata geçiriyoruz. Aynı projede Ege Erişkin Hemofili Merkezi ile Istanbul, Adana ve Gaziantep ekipleri de yer alıyorlar. Şimdiden hayırlı olsun diyoruz. Yani Mayıs ayı başlarında Türkiye'de ilk kez bir hemofili-A hastasına gen tedavisini Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Servisinde uygulayacağız.
DÜNYADA SON DURUM
GEN TEDAVİSİ
ABD'nin yeni ilaçlara ruhsat veren kurumu olan FDA; 2022 yılı başında HEMOFİLİ-A gen tedavisi Faz-3 klinik çalışmalarının 2 yıllık sonuçlarını inceledikten sonra kesin kararını vereceğini ilan etmişti. BİOMARİN firması (ABD) bir yıllık Faz-3 sonuçlarını geçen yıl sonunda yayınladı. Kasım-2021'de de 100'den fazla HA hastasındaki gen tedavisi sonrası 2 yıllık sonuçlar belli olacak. Uzun lafın kısası 2022 yılı başı hemofili tedavisi için çok önemli bir tarihi an olacak gibi görünüyor. Hemofili-A hastaları gerçekten gün sayacaklar.
Hemofili-B tarafı için ise UNIQURE firması ön sırada ilerliyor. Ancak hatırlarsınız Aralık ayında bu firmanın Faz-3 HB gen tedavisi çalışmasında gen infuzyonu uygulandıktan tam 1 yıl sonra bir hastada KARACİĞER TÜMÖRÜ gelişmişti. Yapılan incelemeler sonrası kanında 25 yıldır HBV ve HCV taşıyan “bu şanssız hastada” asıl risk faktörünün Kronik Hepatit C enfeksiyonu olduğu açıklandı. Gen tedavisinde kullanılan Adenovirusun (AAV-5) ne ölçüde tümör gelişimine katkıda bulunmuş olabileceği konusunda devam eden ayrıntılı genetik incelemelerin raporlarını henüz görme fırsatımız olmadı.
Bu arada 2021 yılı itibarıyla halen 4.000 (Dört bin) den fazla gen tedavisi araştırma projelerinin insanlar üzerinde başarıyla devam ettiğini hatırlatayım. Sadece hemofili değil birçok genetik hastalıkta (örneğin kistik fibroz, SMA, Talasemi, orak hücreli anemi vb) asıl kalıcı tedavi şekli gen tedavisi olacağı için diğer tedaviler uygulandıkça etkili oldukları için hastaların ve hematologların yakın ilgisini toplamaktadır.
UZUN ETKİLİ İLAÇLAR
Neredeyse 4-5 yıldır batı ülkelerinde rutin kullanımda başarıyla kullanılıyorlar. Damar yolundan kullanılıyorlar. Ancak haftada 1-2 kez kullanma şansı olduğu için daha az sıklıkta kullanılma şansları vardır.
DERİ ALTI UYGULANAN İLAÇLAR
Bu gruptan Hemlibra adlı deri altı ilaç son 3 yıldır hemofili-A hastalarında başarıyla kullanılıyor. Onun dışında Fitusuran, Concizumab, Marsasitab ve Apcintex adlı deri altı ilaçların insanlar üzerindeki faz çalışmaları halen devam ediyor. Bu ilaç adaylarının çoğunu araştırma projelerinde biz de kullanıyoruz. Gerçekten de oldukça etkili olduklarını görüyoruz. Bundan 3-4 sene sonrası hemofili alanında derialtı ilaçlarının ön plana geçmesi ihtimali yüksek görünüyor. Ancak bu ilaçlar genellikle “damar tıkanıkları” şeklinde bazı güvenlik sorunları yaşıyorlar. Bu nedenle bu klinik araştırmalarının sonuçlarını beklemekte yarar var.